Dansk læge har opdaget hidtil ukendt arvelig hjertesygdom

Den danske professor og overlæge Henning Bundgaard, der er leder af Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme (REAH), har opdaget en arvelig hjertesygdom, der aldrig før har været beskrevet af læger eller forskere.

Det oplyser Rigshospitalet i en pressemeddelelse.

Siden opdagelsen har den danske overlæge arbejdet sammen med en række forskningspartnere i både Danmark, Holland og England for at identificere og beskrive sygdommen. Resultatet er netop blevet offentliggjort i det anerkendte, videnskabelige tidsskrift New England Journal Medicine.

Sygdommen er blevet døbt Familiær ST-depressions-syndrom og fører bl.a. til forstyrrelser af hjerterytmen, nedsat pumpekraft af hjertet og i værste tilfælde hjertestop og deraf pludselig død.

»Opdagelsen kom sig af, at en mand, der overlevede et hjertestop, havde et helt særligt afvigende mønster i sit elektrokardiogram, EKG« fortæller Henning Bundgaard, der efterfølgende undersøgte mandens familie og fandt frem til, at hans to børn havde identiske, abnorme EKG'er.

»Forandringerne i EKG’erne mindede i nogen grad om det, der ses ved kranpulsåresygdom, men viste sig at være noget helt andet - en arvelig betinget forandring, som aldrig tidligere var beskrevet. Derfor har det også været nemt at ”overse”, at det i virkeligheden var noget andet, der var på spil,« udtaler Henning Bundgaard i meddelelsen.

Syndromet blev herefter fundet i to andre danske familier, mens forskere fra Oxford og Amsterdam kunne bidrage med yderligere to familier.

Nu arbejder forskerne på højtryk for at finde frem til det gen, som sygdommen sidder i, så man kan give patienterne den rette behandling.

»Når det ”syge” gen er identificeret, forventes det at kunne fortælle os, hvilken mekanisme der på celleniveau forårsager sygdommen. Denne mekanisme skal herefter nøje undersøges. Næste skridt er det helt overordnede formål – nemlig at finde ud af, hvordan vi bedst kan beskytte disse patienter med dette syndrom,« siger Henning Bundgaard.