Ny forskning: Gener kan afsløre autisme-diagnoser
Bestemte genvarianter fører hyppigt til autisme, viser ny forskning. I fremtiden vil man kunne diagnosticere ud fra gener, og generne kan hjælpe med at udvikle ny, lindrende medicin, vurderer forsker.
En bestemt mængde af bestemte genvarianter fører hyppigt til autisme. Det viser ny forskning, som det nationale forskningsprojekt iPSYCH, der er finansieret af Lundbeckfonden, står bag.
Forskerne kender i forvejen gener, der øger risikoen for autisme, men det er sjældne gener, og de forklarer ikke ret mange tilfælde af autisme. Det nye studie handler om hyppigere genvarianter, som vi alle sammen bærer rundt på. De fleste af os dog i mindre grad end autister. Det fortæller lektor på Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet Jakob Grove. Han er en af hovedkræfterne bag studiet.
»Hvis man har mange nok af de hyppige genvarianter, så er der øget risiko for autisme. Ved at måle genvarianter hos tusindvis af individer og sammenligne autister med kontroller, der ikke har autisme, kan vi nu sige meget mere om, hvad det er for nogle gener, der øger risikoen for autisme,« siger Jakob Grove.
Forskerne har i dette studie bestemt fem gener, der øger risikoen for autisme, og de peger på syv mere, som skal undersøges nærmere i større studier, fortæller Jakob Grove. Han kalder det en spæd start, da der menes at være flere tusinde gener involveret i udviklingen af autisme.
Med kendskab til risikogenerne, kan man få indblik i biologien bag autisme, og det vil for eksempel betyde, at man bedre kan vejlede og hjælpe autister. Især når man i de næste studier får undersøgt de forskellige typer af autisme nærmere, for eksempel Aspergers, forklarer Jakob Grove.
»Man vil derefter kunne revidere det grundlag, man stiller en diagnose ud fra,« siger han og forklarer, hvordan det foregår i dag.
»I dag stiller en psykiater en autisme-diagnose baseret på symptomer. Man kan ikke tage en blodprøve eller lignende. Men vi håber, at man i fremtiden vil kunne raffinere diagnosen og stille den via en mere objektiv metode,« siger Jakob Grove.
Han nævner endnu en ting, man i fremtiden kan bruge den nye viden til.
»Kendskabet til generne vil også kunne bruges til at udvikle ny medicin, der kan lindre symptomerne på autisme, hvis man har brug for det. Men det er langt ude i fremtiden,« siger Jakob Grove.
»Når vi siger, at der forskel på generne hos autister og ikke-autister, så betyder det, at der er en meget stor forskel.«Jakob Grove, lektor, Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet
Derudover har nyere forskning vist, at autister i gennemsnit har mange af de genvarianter, der disponerer for at tage en lang videregående uddannelse, fortæller Jakob Grove.
»Som autist er man altså genetisk set veludrustet til at tage en lang uddannelse, men det er der ikke så mange, der gør,« siger han.
»Vores studie viser også som noget nyt, at det er en bestemt type af autister, der typisk har disse her ”uddannelses-gener.” Det er typisk personer med Aspergers og infantile autismegrupper,« uddyber Jakob Grove.
Han peger på, at det kan være med til at give befolkningen et generelt mere positivt syn på autisme, at vi alle bærer på disse gener i større eller mindre grad.
Forskerne bag det nye studie har målt genotyper hos 20.415 mennesker med autisme og hos en rask kontrolgruppe på 174.280, for at nå frem til resultaterne.
Når man måler på så mange mennesker, er der en stor risiko for, at sammenligningsgrundlaget bliver tilfældigt. Derfor bruger forskerne et statistisk værktøj, der kan rense målingerne for tilfældigheder.
»Når vi siger, at der forskel på generne hos autister og ikke-autister, så betyder det, at der er en meget stor forskel,« understreger Jakob Grove.