Syvårige Freja lever af spegepølse og flydende margarine

Til morgenmad spiser syvårige Freja en skål soyayoghurt blandet med flydende margarine.

Til frokost får hun en skive flødehavarti smurt med et tykt lag smør og toppet med spegepølse.

Hvis hun bliver lækkersulten i løbet af dagen, får hun en ostehaps eller en salamipølse, og til aftensmad får hun et stykke kød, som hun dypper i det, hun kalder »gul sovs« – flydende smør.

»I den perfekte verden skulle hun bare drikke olie hele dagen,« siger Helle Vestergaard Estdahl, som er mor til Freja.

Freja har været på fedt-diæt i fem år, og hun skal spise fedtholdig kost resten af sit liv, hvis hendes hjerne ikke skal tage skade.

»Folk kigger mærkeligt på os, når vi sidder på en restaurant og spørger tjeneren, om han vil lade være med at putte noget som helst frugt og grønt på tallerkenen, men komme med fire pakker smør i stedet,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Underlige øjenbevægelser

Det har været et kæmpe stykke arbejde for Frejas forældre at lægge livet om, da de efter et toårigt udredningsforløb endelig fik at vide, hvad der var galt med Freja.

Da Freja var mellem to og tre måneder gammel, opdagede hendes forældre, Helle og Ricki Vestergaard Estdahl, første gang, at der var noget galt.

Det skete, da familien var til middag hos Helle Vestergaard Estdahls forældre. Freja sad i en skråstol og pludrede. Fra det ene øjeblik til det andet begyndte øjnene at køre mærkeligt rundt i hovedet på den lille pige, og hovedet kørte med.

Helle Vestergaard Estdahl fløj hen til skråstolen. Hun tænkte, at noget var helt galt, men efter 10 sekunder var de underlige øjen- og hovedbevægelser væk, og Freja kiggede normalt på sin mor igen.

Anfald på fire minutter

Helle Vestergaard Estdahl forsøgte at sige til sig selv, at det sikkert ikke var noget alvorligt og prøvede at slå det hen. Men anfaldene gentog sig. De begyndte at komme kontinuerligt med to til tre ugers mellemrum, og de varede længere og længere – nogle gange op til fire minutter.

Frejas forældre kørte trofast på Odense Universitetshospital, hver gang Freja fik et anfald, men lægerne nåede aldrig at se Freja, mens anfaldene stod på.

Helle Vestergaard Estdahl følte ikke, at de blev taget alvorligt på hospitalet, når de fortalte om Frejas anfald.

»Jeg følte, at lægerne slog det hen. Vi fik at vide, at børns øjne godt kunne køre rundt i hovedet, når de var trætte. De sagde, at Freja jo også var vores første barn, og at det kunne være svært at kende børns signaler,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Da anfaldene havde stået på i et halvt års tid, begyndte Frejas forældre at optage datterens anfald på video med mobiltelefoner.

Efterhånden som Freja blev større, kunne Helle Vestergaard Estdahl også se, at Freja udviklede sig langsommere end andre børn. Blandt børnene i mødregruppen var hun den sidste, som lærte at sidde selv, og hun var den sidste, der lærte at kravle. Freja var i det hele taget meget passiv. Mens andre børn på hendes alder var optaget af at undersøge hele verden, sad hun ofte og kiggede ud i luften.

På sygehuset fik de at vide, at Frejas manglende motoriske udvikling kunne skyldes, at hun er født med hofteskred.

Tæt på at kaste håndklædet

Da anfaldene havde stået på i noget tid, fik Freja taget et EEG (elektroencefalografi - en teknik til at registrere dele af hjernens elektriske aktivitet, red.) for at blive undersøgt for epilepsi. Hun blev også testet for andre sjældne genfejl, men prøverne viste ikke noget unormalt.

På et tidspunkt lå Freja indlagt på børneafdelingen på Odense Universitetshospital. Hun var blevet undersøgt af en øjenlæge, som ikke fandt noget underligt ved den lille piges øjne, og børnelægerne mente derfor, at det var relevant, at Freja blev undersøgt af en neurolog. De tilkaldte børneneurolog Maria Kibæk.

Maria Kibæk bekræfter over for Jyllands-Posten, at de i starten troede, at Frejas anfald ville forsvinde af sig selv.

»Det er ikke unormalt, at små børn på under et år får små anfald, der giver mærkelige øjenbevægelser, som forsvinder af sig selv igen. Men Frejas anfald forsvandt ikke. De blev til gengæld længere og længere,« siger Maria Kibæk.

På det tidspunkt havde lægerne endnu ikke set Freja, mens hun havde et anfald.

Maria Kibæk så videoerne, som forældrene havde optaget på deres mobiltelefoner, men fordi videoerne var optaget, mens forældrene var i panik, var det svært at se præcis, hvordan Freja reagerede, fortæller Maria Kibæk.

I halvandet år strøg forældrene og Freja ind og ud af hospitalet, men lægerne nærmede sig ikke en forklaring på, hvad der var galt.

»Vi blev ved med at køre på sygehuset hver gang, hun fik et anfald, selvom det virkede fuldstændig håbløst. Vi var ved at kaste håndklædet i ringen, men jeg kunne ikke klare tanken om, at vi ville stå om 20 år og tænke, at vi kunne have gjort mere,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Skar tænder så det knagede i kraniet

Da Freja var et år og otte måneder, fik hun sit mest voldsomme anfald til dato.

Det skete en morgen, hvor Helle Vestergaard Estdahl var alene hjemme med datteren.

De sad og spiste morgenmad, Freja fik havregrød.

»Pludselig tabte hun skeen, og hendes hoved sank. Hun stirrede fuldstændig tomt ud i luften. Virkelig intenst. Der begyndte at komme fråde ud af hendes mund, hendes tænder skar mod hinanden, og hun var fuldstændig væk i et anfald,« fortæller Helle Vestergaard Estdahl og fortsætter:

»Jeg gik fuldstændig i panik. Jeg ringede til sygehuset, mens jeg gik rundt med Freja på armen, og jeg kan huske, at jeg tænkte, at hun aldrig ville blive normal igen. Enten dør hun, eller også bliver hun fuldstændig hjerneskadet, tænkte jeg.«

Sygeplejersken i røret sagde, at hun ville få en læge til at ringe tilbage. Helle Vestergaard Estdahl lagde røret på og satte sig i sofaen med Freja, men hun kunne ikke vente på, at lægen ringede tilbage. Hendes mand havde taget bilen på arbejde, så Helle Vestergaard Estdahl ringede til sine forældre, som bor i samme by.

Hendes far tog telefonen.

»Der er noget helt galt med Freja. I må komme herned,« husker hun, at hun sagde til sin far.

Hun lagde røret på og løb ud på vejen i den retning, som hun vidste, hendes mor ville komme fra.

»Jeg havde Freja på armen, og der væltede stadig fråde ud af munden på hende. Jeg kunne høre, hvordan det knagede i hendes kranium, fordi hun skar tænder, og hun lå i dødvægt hen over min skulder,« fortæller Helle Vestergaard Estdahl.

Anfald på 40 min. blev vendepunktet

»Da min mor trådte ud af bilen, råbte hun: »Hvorfor har du ikke ringet 112?«, men jeg var så meget i panik, at jeg slet ikke havde tænkt på at ringe efter en ambulance,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

De kørte mod Frejas egen læge, og Helle Vestergaard Estdahl ringede efter en ambulance, mens de sad i bilen. Da de nåede frem, hamrede de på døren til konsultationen, som endnu ikke var åben. Da de kom ind, var det første gang, at en læge så Freja have et anfald.

»Det var så rart, at der endelig var en, der så det. Men jeg kunne mærke på lægen, at han også blev bange. Det virkede som om, han var i tvivl om, hvad han skulle stille op. Freja begyndte at kaste op, men hun var stadig fuldstændig fjern,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Ambulancefolkene ankom til lægehuset, og i det sekund, de trådte ind, stoppede Frejas anfald. Det havde varet 40 minutter. Freja var stadig passiv og slap, da de ankom med ambulance til Odense Universitetshospital, og anfaldet havde taget alle hendes kræfter.

»Da vi kom ind på hospitalet, følte jeg for første gang, at vi blev taget seriøst. Lægerne var virkelig på dupperne. Vi blev ført ind på en traumestue, og jeg fornemmede med det samme, at lægerne var meget urolige. Freja skulle flyttes til børneafdelingen, men lægerne ville ikke gå med hende uden at have krampestillende medicin med. Der var syv-otte ansatte omkring hende, og jeg tænkte: Nu sker der endelig noget. Nu er der håb,« fortæller Helle Vestergaard Estdahl.

Freja blev indlagt og kom lige så stille til kræfter. Til stuegang dagen efter fortalte lægerne, at Freja havde epilepsi.

»Jeg syntes, at det var underligt, at de stillede den diagnose, for Freja var flere gange blevet undersøgt for epilepsi. Men jeg var bare glad for, at hun endelig havde fået en diagnose, så vi kunne gøre noget for at hjælpe hende,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Freja blev udskrevet, og de fik krampestillende medicin med hjem.

Youtube-videoen ændrede alt

Oven på det voldsomme anfald, besluttede Frejas forældre at tage i sommerhus med Helle Vestergaard Estdahl forældre.

Da de stod med det ene ben på vej ud af døren, ringede børneneurolog Maria Kibæk fra Odense Universitetshospital. Hun havde hørt om Frejas anfald.

Hun bad Frejas forældre om at gå på Youtube og søge på »GLUT1«. Hun fortalte dem, at de skulle lede efter en video, hvor en amerikansk pige i en lyserød T-shirt sidder på sin fars arm og spiser pomfrittes. Pigen er skeløjet, og hendes øjne kører rundt i hovedet, mens hendes hoved kører med, men et minut senere ser hun normal ud igen.

Videoen kan ses her:

Maria Kibæk havde fået en mistanke. Hun havde været på et kursus om epilepsi i England, hvor udenlandske læger fortalte om en forholdsvis ny sygdom. Lægerne havde opdaget, at små børn, som får epileptiske anfald, kan have en glukosetransportdefekt.

En glukosetransportdefekt er en medfødt genfejl, som gør, at kroppen ikke kan føre sukker fra blodbanen over til hjernen. Det kan resultere i epileptiske anfald, fortæller Maria Kibæk.

»Der blev fundet flere og flere børn med genfejlen blandt andet i Tyskland, men der var ikke fundet nogen børn med genfejlen i Danmark, så jeg vidste, at vi manglede at finde nogen. Vi havde undersøgt Freja på kryds og tværs og udelukket en masse sygdomme, så jeg begyndte at tænke, at det kunne være det, som Freja led af,« siger Maria Kibæk.

Maria Kibæk havde selv søgt på Youtube for at finde en video, hvor symptomerne på GLUT1 viste sig. Hun syntes, at den amerikanske piges øjenbevægelser lignede de øjenbevægelser, som Frejas forældre havde beskrevet.

Derfor bad hun forældrene om at gå på Youtube og se videoen.

»Da jeg så den video, var jeg ikke ét sekund i tvivl. Det var det, som Freja havde,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Den første af otte danskere med GLUT1 DS

Da Frejas forældre havde set videoen, gik de på nettet for at læse om sygdommen, og jo mere de læste, jo mere forstod de, hvor alvorligt det var.

Ord som »massive indlæringsvanskeligheder« poppede op. Freja havde lige lært at gå, men det virkede som et under i forhold til det, Helle Vestergaard Estdahl læste om sygdommen.

»Det hele vendte sig i maven på mig. Selvom vi var lettede over at finde ud af, hvad hun fejlede, prøvede vi samtidig at bekræfte hinanden i, at det simpelthen ikke kunne være GLUT1,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Kort efter fik Freja taget en blodprøve for at lave en gentest, der endelig kunne bekræfte, om Maria Kibæk havde ret i sine antagelser. Blodprøven blev sendt til USA for at blive analyseret, og tre måneder efter, fik de svaret: Freja lider af GLUT1 DS.

GLUT1 DS er en medfødt genfejl, og bogstaverne DS står for »deficiency syndrom«. I dag er otte danskere diagnosticeret med GLUT1 DS - og Freja var den første herhjemme, som fik diagnosen.

Når man har GLUT1, kan kroppen ikke transportere glukose ind i hjernens celler. Vores hjerner får primært energi fra glukose, men hos GLUT1-patienterne er de »lastbiler«, som skal transportere glukose fra blodet ind i hjernen, defekte. Patienterne får derfor ikke nok energi til hjernen.

De dele af hjernen, som har brug for mest energi, lider først. Det er blandt andet øjenmusklerne, og de centre i hjernen, der koordinerer vores bevægelser. Derfor viste genfejlen hos Freja sig gennem underlige øjenbevægelser, styringsbesvær og epileptiske anfald.

Når kroppen ikke kan transportere glukose fra blodet ind i hjernen, kan man tvinge kroppen til at få energi fra fedtsyrer i stedet for. Derfor er Freja nu på en fedt-diæt.

Angsten: Hvad med de næste børn?

Da Frejas forældre først fik diagnosen på papir, brød deres verden sammen, og Helle Vestergaard Estdahl følte det ikke som en lettelse at finde ud af, hvad Freja fejlede.

»Jeg havde troet, det ville være rart at få diagnosen. Vi havde kæmpet for at finde ud af, hvad Freja fejlede, men jeg havde ikke forventet at finde noget så slemt. Det var et helvede, og der var ingen andre med sygdommen i Danmark, så vi vidste ikke, hvor vi skulle finde hjælp,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Helle Vestergaard Estdahl var bekymret for, hvordan Frejas liv ville arte sig, men samtidig var hun bekymret for det barn, hun nu havde i maven. Da Freja fik stillet sin diagnose, var Helle Vestergaard Estdahl gravid i ottende uge, med hvad der senere viste sig at være tvillingepiger. Ville de nu blive født med samme genfejl?

Helle Vestergaard Estdahl kan ikke klare uvisheden, og lægerne undersøgte, om det kunne lade sig gøre at genteste fostrene via en moderkagebiopsi. Men moderkagerne lå på en måde, så lægerne ikke kunne komme til. Lægerne tilbød derfor at lave en fostervandsprøve, som kan laves, når man er tre-fire måneder henne.

Men i og med at prøverne – ligesom Frejas – skulle sendes til USA, ville de først få svar efter yderligere tre måneder, hvor Helle Vestergaard Estdahl så ville være højgravid med tvillinger, som alligevel ikke kunne vælges fra.

Midt i virvaret af gentests, diagnoser og graviditetshormoner besluttede Frejas forældre sig for, at de ikke ville have gentestet tvillingerne og gik igennem hele graviditeten med tvillingerne uden at vide, om børnene havde samme genfejl som Freja.

Da tvillingerne blev født, tog lægerne en blodprøve fra navlestrengen, og efter en måned fik de svar. Tvillingerne har ikke GLUT1.

»I dag er jeg glad for, at jeg blev gravid med tvillingerne, før vi fik Frejas diagnose. Jeg er ikke sikker på, jeg ville turde at få flere børn, efter vi fik diagnosen,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Gode prognoser: Motorik og sprog er forbedret

Efter Freja fik sin diagnose, skulle Helle Vestergaard Estdahl og Ricki Vestergaard Estdahl finde ud af, hvordan sygdommen bør håndteres. De tog sagen i egen hånd og fandt frem til den amerikanske læge, der opdagede sygdommen i 1990’erne, og en læge i Tyskland, som kunne hjælpe dem med at navigere i Frejas sygdom.

De fik hjælp og rådgivning af Maria Kibæk, og diætister på epilepsihospitalet i Dianalund guidede dem til at finde ud af, hvad Freja må spise. Freja fik også tilknyttet fysioterapeuter, talepædagoger og ergoterapeuter.

Men ingen kan svare på, hvordan Frejas liv vil forme sig.

»Det værste har været usikkerheden. Kommer hun nogensinde til at bo selv? Skal hun på specialskole? Lærer hun at læse? Alt har stået i det uvisse. Men jo ældre, hun bliver, jo mere får vi en idé om, hvordan hendes liv kommer til at være,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

I dag går Freja i børnehaveklasse på en almindelig skole, og hendes motorik er blevet bedre. Hun har gode prognoser, fordi hun trods alt er blevet diagnosticeret tidligt.

Men hendes sprog har taget skade af den tid, hvor hendes hjerne ikke har fået nok energi.

»Det har lydt lidt, som om hun ”baggede snavvendt”, hun byttede rundt på bogstaverne og havde meget dårlig udtale,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Siden Freja er kommet på diæt, har hun indhentet meget sprog, selvom man stadig kan høre, at hendes sprog ikke er lige så udviklet som hos jævnaldrende børn.

Flæskesvær i stedet for Hello Kitty-lagkage

Sygdommen har også medført, at Freja har fået nyresten, fordi fedt-diæten er så hård ved hendes krop, og hun mangler den næring, vi andre får fra frugt og grønt. Men selvom Freja næsten udelukkende spiser fedt, er hun normalvægtig, fordi hendes krop forbrænder det fedt, hun får, inden det når at ophobe sig i kroppen.

Nogle gange er det svært for hende, at hun ikke må få den samme mad, som andre børn.

»Det er svært for hende at se andre børn få en Hello Kitty-lagkage. Det højeste, jeg kan præsentere for hende til fødselsdage er at farve hendes flødeskum lyserødt. Når hendes tvillingesøstre får spændende slik, er det træls at sidde med sine flæskesvær. Men hun har en forståelse af, at det er et vilkår for hende,« siger Helle Vestergaard Estdahl.

Frejas forældre ser nu frem til en stor konference om GLUT1 i Milano til efteråret, hvor både den amerikanske læge og den tyske læge, som de har været i kontakt med, kommer for at dele deres viden.

Ekspert: Undersøgelser viste ikke noget

Når Helle Vestergaard Estdahl tænker tilbage på Frejas udredningsforløb, er det med en følelse af frustration. Men ifølge børneneurologen Maria Kibæk var der ikke noget, der kunne have hjulpet lægerne på sporet af genfejlen tidligere.

»Vi lavede alle de relevante undersøgelser, men de viste bare ikke noget. Der var ikke noget, der kunne vise, hvad Freja fejlede. Det er det, der er så forfærdeligt, når patienter fejler noget sjældent, og det har været frygteligt frustrerende for forældrene,« siger Maria Kibæk.

Hun forklarer, at GLUT1 er svær at diagnosticere, fordi symptomerne er mangeartede. 90 pct. af børn med GLUT1 får epileptiske anfald, men børnene kan også have andre symptomer som øjenforstyrrelser, gangforstyrrelser og halvsidig lammelse. Symptomerne kan komme i anfald eller blive vedvarende.

»Det er svært at forstå for forældrene, der står med barnet i armene, at man ikke finder sygdommen med det samme. Men Freja var den første i Danmark, og efter syv år har man fundet otte med diagnosen. GLUT1 er en uhyre sjælden sygdom,« siger Maria Kibæk.

Siden Freja blev diagnosticeret, er det blevet nemmere at udrede børn med GLUT1. Inden for de seneste år er man begyndt at lave såkaldte paneltests. Hvis små børn får epileptiske anfald, kan man nu undersøge fejl på alle de gener, man kender, som kan give tidlig epilepsi – herunder også genet for GLUT1. Det betyder, at mange sjældne sygdomme bliver diagnosticeret hurtigere.

Af hensyn til Freja optræder hun anonymt i denne artikel. Frejas rigtige navn er redaktionen bekendt.