Danske forskere fandt genbevis, der kan føre til benådning af den mest forhadte kvinde i Australien

Forskere fra hele verden har fremlagt beviser, som de håber på kan føre til benådning af australske Kathleen Folbigg. For 18 år siden blev hun dømt for at have dræbt sine fire små børn. En lille gruppe danske forskere spiller en helt afgørende rolle i forløbet.

Artiklens øverste billede
I 2019 blev et dansk forskerhold kontaktet af en australsk forsker, der bad om hjælp til at opklare en drabssag. De to forskere fra Aalborg Universitet, Malene Bredal Brohus og Helene Halkjær Jensen, brugte et år på at undersøge, hvad en særlig type gen-fejl hos to døde børn kan have betydet. Foto: Casper Dalhoff

En junidag i 2019 fik professor Michael Toft Overgaard en mail, han måtte læse nogle gange. Han er fra Frederikshavn, han tog det stille og roligt.

På universitetsgangen i Aalborg mødte han en af sine medarbejdere.

»Forresten. Jeg har fået en mail fra en australsk forsker. Hun spørger, om vi vil undersøge en sag, hvor en mor har siddet 16 år i fængsel for at have slået sine fire børn ihjel,« sagde Michael Toft Overgaard.

I mailen stod, at en større gruppe forskere i Australien havde fundet en genfejl på to af de børn, der ifølge en dom fra 2003 var blevet slået ihjel af deres mor, Kathleen Folbigg. En af kriminalhistoriens vildeste sager, men en som Michael Toft Overgaard aldrig havde hørt om.

Det var en stor dag, da vi kiggede på en så lille slåfejl mellem seks milliarder dna-byggeklodser.

Mette Nyegaard, forsker

Han undlod at læse og researche mere om Kathleen Folbigg og sendte i stedet de to forskere Malene Bredal Brohus og Helene Halkjær Jensen i laboratoriet. For på Aalborg Universitet sidder en lille gruppe af verdens førende inden for forskning i en uhyre sjælden type genfejl i hjertet.

En type af genfejl, der blev opdaget på dansk jord i 2012, efter at et svensk mysterium var blevet sendt med fax.

»Haster«

En menneskekrop har omkring 25.000 gener. Hvert eneste gen består af en sekvens af byggeklodser, kaldet DNA, som kroppen bruger som en slags opskrift til at kunne fungere. En gen-fejl kan sammenlignes med, at der er en slåfejl i opskriften, når du bager boller: Et par gram for meget mel betyder ikke nødvendigvis noget, men tilfører du 600 gram i stedet for 200 gram, kan det have katastrofale konsekvenser for bollen.

Sammenligner man effekten af en genetisk variation med chili, så findes de i forskellige udgaver fra meget mild til meget stærk. I Folbigg-familien er genfejlen en meget stærk chili.

Lige siden australske Kathleen Folbigg blev dømt for firedobbelt drab, har en gruppe af australske forskere og jurister hævdet, at der kunne være en naturlig årsag til børnenes død, og kæmpet for at få en ny retssag.

Kathleen Folbigg ses her på et videolink i en appelsag i april 2019. I Australien er hun kendt som babymorderen og selv om hun gennem tiden har været den mest forhadte kvinde i Australien, har de fleste australiere fulgt med, hver gang der var nyt i sagen. Foto: EPA/PETER RAE AUSTRALIA AND NEW ZEALAND OUT

I 2019 lykkedes det forskerne ud fra gamle blodprøver fra de døde børn at kortlægge deres DNA. Her fandt de, at de to piger i søskendeflokken havde en række genfejl, hvilket der i sig selv ikke er noget usædvanligt ved.

Men en af fejlene sidder i et såkaldt calmodulin-gen. Det er den opskrift, der bestemmer, hvordan proteinet calmodulin bliver lavet, og en enkelt fejl her kan afgøre hjertets måde at slå på.

Det ved man i dag, fordi lektor Mette Nyegaard og hendes kolleger i 2012 var de første i verden til at opdage sammenhængen mellem calmodulin-fejl og alvorlig hjertesygdom.

I 2006 satte Mette Nyegaard sig ved sit nye skrivebord på Aarhus Universitet i et nyt job. På bordet lå en gammel fax fra Sverige.

»Haster,« stod der på den.

To døde drenge i Sverige

Faxen viste et stamtræ på en svensk familie, men var i virkeligheden et sandt mysterium for svenske læger og for videnskaben.

I den svenske familie havde 12 personer hjerterytmeforstyrrelser, og to af drengene faldt som teenagere døde om under idræt. Svenske eksperter opgav at løse gåden, men det lykkedes Mette Nyegaard og kollegerne efter seks års arbejde.

»Vi fandt en type genfejl, der aldrig før var set. Den kan give forstyrrelser i hjerterytmen og få folk til at falde om og dø,« siger Mette Nyegaard, lektor ved Institut for biomedicin på Aarhus Universitet.

Se det danske forskerteam forklare, hvorfor to af Kathleen Folbiggs børn kan være døde af naturlige årsager:

Video: Casper Dalhoff

For at finde en genfejl, eller fejl i kroppens opskrift, skal man gennemgå arvemassen. Et menneskes gener består af seks milliarder små byggeklodser, og ved raske mennesker ser rækkefølgen af byggeklodserne ud på en bestemt måde.

Da Mette Nyegaard og hendes kolleger begyndte at se på den svenske familie, havde man ikke teknikken til at læse hele arvemassen på en gang. Så jagten på en genfejl startede ved, at man ledte efter områder i arvemassen, der var gået i arv til alle de syge i familien.

De syge svenske familiemedlemmer havde et område i arvemassen tilfælles, der indeholdt mere end 100 gener, der så skulle undersøges et ad gangen fra ende til anden.

Forskerne fandt den svenske genfejl i et gen, hvori der aldrig før var påvist genfejl. Det lille gen angiver opskriften på calmodulin-proteinet.

»Det var en stor dag, da vi stod og kiggede på en så lille slåfejl mellem seks milliarder DNA-byggeklodser med så stor en effekt.«

Dermed er den svenske familie ramt af fejl i samme calmodulin-protein som Folbigg-familien.

At have den fejl i det gen er uhyre sjældent og »usædvanligt stærkt« målt på chili-skalaen. Den betyder nemlig, at der kommer for mange calcium-ioner ind i hjertets muskelceller, og under 100 personer i verden kendes med en calmodulin-genfejl.

»Calcium-ionerne får hjertemusklen til at trække sig sammen. Forestil dig, at calmodulin-proteinet er en dørmand inde i hjertet. Når calmodulin fungerer rigtigt, lukker den døren, så der ikke kommer for mange calcium-ioner ind i hjertecellerne. Genfejlen gør dørmanden svag, så der lukkes for mange calcium-ioner ind, og hjertet kan ikke finde ud af at trække sig sammen og slappe af i den rigtige rytme,« siger Mette Nyegaard.

Hun mødte Michael Toft Overgaard, da de startede på samme studium tilbage i 1991. De fik børn, blev gift og publicerede deres første forskning sammen, da det svenske mysterium blev løst.

Mette Nyegaard forsker i gener, og Michael Toft Overgaard forsker i proteiner.

»Vi prøver i vores forskning at forstå de enkelte fejl og finde ud af, hvad de betyder. Vi kan ikke genskabe situationen i den australske familie for 20 år siden. Men vi kan lave proteinet med genfejlen og kigge på, hvordan det opfører sig,« siger Michael Toft Overgaard.

Det var den historiske danske forskning, som en gruppe australiere faldt over, da de gennemgik genfejlene hos Folbigg-familien. Og det, der førte til mailen i sommeren 2019.

Glædesudbrud i Nordjylland

Siden 2012 har det danske forskerhold med assistance fra kolleger rundt om i verden kortlagt 75 personer, der har den sjældne type genfejl, men få af disse er dog helt ens.

På Aalborg Universitet kan Malene Bredal Brohus og Helene Halkjær Jensen teste, hvor farlig en konkret genfejl er.

»Vi kan tage den her gen-opskrift, lave calmodulin efter den og altså bage bollerne og se, hvad der kommer ud. Det kan vi gøre i et reagensglas. Vi kan ikke lave et kunstigt hjerte, men vi ved, hvilke komponenter i hjertet der er vigtige. Når vi har lavet proteinet ud fra opskriften med genfejlen, tilsætter vi calcium-ioner og ser, hvordan andre komponenter i hjertet bliver påvirket i en minimodel,« siger Helene Halkjær Jensen, postdoc i bioteknologi på Aalborg Universitet.

I et år var Helene Halkjær Jensen og Malene Bredal Brohus i laboratoriet for at undersøge Folbigg-proteinet. Når de fik data fra et forsøg, kaldte de på deres chef, Michael Toft Overgaard.

»De to ved udmærket, at selv om jeg har travlt, så vil jeg gerne se det hurtigst muligt, når vi har data. Der er sjældent ét afgørende tidspunkt i forskning, der er mange små trin i en meget lang proces. Når data viser noget overraskende eller er særligt tydelige, så kan der godt komme glædesudbrud, selv om man er fra Nordjylland. Et hold-da-op med den rigtige betoning kan godt høres ud på gangen,« siger Michael Toft Overgaard, professor og leder af Institut for Kemi og Biovidenskab, Aalborg Universitet.

Ingen vidste, hvad de to forskere Malene Bredal Brohus og Helene Halkjær Jensen arbejdede på i et år i laboratoriet. I efteråret 2020 publicerede de deres forskning i et internationalt tidskrift sammen med kolleger Michael Toft Overgaard og Mette Nyegaard og med hjælp fra USA og Canada. Foto: Casper Dalhoff

I Folbigg-familien har moderen, Kathleen Folbigg, gen-fejlen, og helt klassisk er genet fra moderen gået videre i arv til pigerne, mens de to døde drenge ikke har gen-fejlen.

Allerede efter få forsøg i laboratoriet kunne Helene Halkjær Jensen og Malene Bredal Brohus se, at der var stor sandsynlighed for, at de to Folbigg-piger var døde af naturlige årsager på grund af hjertestop. Samtidig blev der lavet data i laboratorier hos kolleger i USA og Canada.

De to forskere er tætte kolleger, begge 32 år og private veninder. For dem har forskningen i Folbigg-genet på en måde været »just another day at the office«, fordi arbejdet blev udført med samme metoder og målinger, som forskerne har lavet i årevis.

»Når jeg som forsker laver fondsansøgninger eller fortæller om mit arbejde, er det ud fra et generelt udgangspunkt: Vores forskning er vigtig, fordi vi arbejder med en alvorlig sygdom, og så og så mange dør. Her sad vi pludselig med noget, der måske får direkte betydning for en kvinde, der har været den mest forhadte i Australien – og hendes fremtid afhænger måske af det,« siger Helene Halkjær Jensen.

Appel til guvernøren om benådning

Malene Bredal Brohus har været forsker på området siden 2014 og har undersøgt konsekvenserne af mange af de calmodulin-fejl, der er fundet rundt omkring i verden. Selv store resultater af hendes forskning »har mistet lidt af nyhedsværdien«; hun hopper med andre ord ikke op på bordet i begejstring. Alligevel giver nye gode data hende et drive til at undersøge mere.

»Vi går ikke bare lige i laboratoriet og laver et forsøg, og så har vi svaret med det samme. De analyser, vi har udviklet, er blevet optimeret gennem næsten 10 års arbejde, og mange parametre er blevet skruet på, fordi et forsøg ikke virkede. Det kan være, at vi skal blande mere eller mindre af en bestemt type væske i, for at forsøget virker. Intet af det, vi arbejder med, kan ses direkte med øjnene, vi har ikke nogen molekylebriller, og vi bruger mange timer på at forbedre forsøgsbetingelserne. Når det lykkes, og resultaterne er klare, er det ekstra fedt,« siger Malene Bredal Brohus.

I efteråret 2020 offentliggjorde de danske forskere deres konklusioner på Folbigg-genet i et videnskabeligt tidsskrift.

»Vi kan sige ud fra alt, hvad vi kan måle på, at det ligner hjertestop. Hvis et barn døde i dag, og man fandt netop den genfejl hos barnet, så ville man sige, at årsagen lå der,« siger Malene Bredal Brohus.

Da Kathleen Folbigg blev dømt i 2003, havde man ikke samme tekniske muligheder for at teste for genfejl. Og først i 2012 kendte man gennem Mette Nyegaards forskning til genfejlen i hjertet.

I marts 2021 fik den danske forskning 90 internationale gen- og hjerteforskere, heriblandt to nobelprismodtagere, til at skrive et åbent brev til guvernøren i delstaten New South Wales og appellere til, at Kathleen Folbigg bliver løsladt.

»I brevet bliver der ikke skrevet under på, at Kathleen Folbigg er uskyldig, men at der er videnskabelige evidens, der bør tages i betragtning, og at de videnskabelige data er meget stærke,« siger Michael Toft Overgaard.

For Mette Nyegaard har det været overvældende at følge, hvordan nobelprismodtagere forsøger at frikende en firedobbelt morder på baggrund af gruppens forskning.

»Som videnskabsmand er det ofte svært at se, hvad ens arbejde fører til. Vi havde ikke i vores vildeste fantasi tænkt, at den fax fra Sverige kunne føre til det her.«

Vil du have vores bedste Indblik-artikler direkte i din indbakke? Tilmeld dig gratis og få de fem nyeste artikler fra Jyllands-Postens Indblik-sektion hver dag kl. 16 - klik her, sæt flueben og indtast din mailadresse.

Mere som dette

Andre læser

Mest læste

Mest læste Finans

Del artiklen

Giv adgang til en ven

Hver måned kan du give adgang til 5 låste artikler.
Du har givet 0 ud af 0 låste artikler.

Giv artiklen via:

Modtageren kan frit læse artiklen uden at logge ind.

Du kan ikke give flere artikler

Næste kalendermåned kan du give adgang til 5 nye artikler.

Teknisk fejl

Artiklen kunne ikke gives videre grundet en teknisk fejl.

Ingen internetforbindelse

Artiklen kunne ikke gives videre grundet manglende internetforbindelse.

Denne funktion kræver Digital+

Med et Digital+ abonnement kan du give adgang til 5 låste artikler om måneden.

ALLEREDE ABONNENT?  LOG IND

Denne funktion kræver Digital+

Med et Digital+ abonnement kan du lave din egen læseliste og læse artiklerne, når det passer dig.

Teknisk fejl

Artiklen kunne ikke tilføjes til læstelisten, grundet en teknisk fejl.

Forsøg igen senere.