Forskere finder særlige genfejl for epilepsi

Op mod 55.000 danskere lider af epilepsi, og selvom forskerne har gjort flere fremskridt i epilepsiforskningen i de senere år, er der stadig stor uvidenhed om, hvorfor lidelsen opstår.

Men nu har en forskergruppe med dansk deltagelse været med til at kaste nyt lys over mysteriet om årsagen til epilepsi.

Forskerne har fundet frem til en genfejl, som betyder, at man udvikler en særlig form for epilepsi - såkaldt idiopatisk fokal epilepsi med rolandiske spikes.

Læs også: Epilepsi rammer hårdere end antaget

»Denne her form for epilepsi er den mest almindelige type epilepsi blandt børn. Derfor er det selvfølgelig rigtig vigtigt, at vi nu har fundet en betydelig genetisk årsag til, at sygdommen opstår,« siger Helle Hjalgrim, som er ansvarlig overlæge ved Epilepsihospitalet Filadelfia i Dianalund, til Videnskab.dk. Hun er en af forskerne bag den nye undersøgelse.

Selvom epilepsi ofte omtales som én bestemt sygdom, så dækker betegnelsen epilepsi i virkeligheden over en lang række forskellige lidelser med vidt forskellige årsager og symptomer. Mens nogle patienter f.eks. får epilepsi på grund af en trafikulykke eller en hjernesvulst, kan andre udvikle lidelsen af arvelige årsager.

Læs også: Parasitter i hjernen giver epilepsi

Fælles for de mange lidelser er dog, at patienterne lider af epileptiske anfald – det vil sige, at de pludselig kan blive ramt af mere eller mindre voldsomme kramper, se syner eller høre lyde. Blandt patienter, som har idiopatisk fokal epilepsi med rolandiske spikes, bliver de epileptiske anfald udløst af, at der opstår overaktivitet i en særlig del af hjernen. Præcis hvorfor, denne overaktivitet opstår, har dog længe været lidt af en gåde.

Men forskerne bag den nye undersøgelse havde en mistanke om, at et bestemt gen ved navn GRIN2A kunne spille en rolle for udviklingen af den fokale epilepsi.

For at se, om der var hold i mistanken, undersøgte forskergruppen 359 patienter, som alle led af idiopatisk fokal epilepsi med rolandiske spikes. Det viste sig, at 27 af patienterne netop havde en mutation – altså en fejl – i GRIN2A-genet.

Læs også hos Videnskab.dk: Genfejl øger risiko for sukkersyge

»I vores øjne er 27 patienter mange, for det svarer faktisk til 7,5 procent af de undersøgte med fokal epilepsi,« siger Helle Hjalgrim, der er leder af Forsknings- og udviklingsafdelingen på epilepsihospitalet Filadelfia.

For at være sikre på, at det ikke var tilfældigt, at de 27 epilepsipatienter havde den samme genfejl, har forskerne også kigget efter genfejlen i den almindelige befolkning.

Ifølge Helle Hjalgrim er mere end 10.000 tilfældigt udvalgte mennesker blevet tjekket, men her fandt forskergruppen praktisk talt ingen personer med mutationer i GRIN2A-genet. Det betyder, at de vi statistisk set kan være meget sikre på, at genmutationen giver fokal epilepsi.

Få mange flere spændende aspekter i den nye forskning i den fulde artikel hos Videnskab.dk.