Danske forskere finder årsagen til invaliderende børnesygdom

Danske forskere har fundet en defekt i et protein i hjernen, der resulterer i bevægelsessygdommen dystoni, som kan give børn voldsomme krampeanfald. Opdagelsen kan på sigt være med til at udvikle medicin mod sygdomme som epilepsi og Parkinsons.

Artiklens øverste billede
Forskere har fundet årsagen til en sjælden, men voldsomt invaliderende børnesygdom. Indsigt i sygdommen giver håb om at udvikle medicin mod sygdomme som Parkinsons og epilepsi. Foto: Colourbox

Kun lidt over en håndfuld danskere lider af sygdommen dystoni 12, der blandt andet kommer til udtryk som meget smertefulde og voldsomme kramper.

Alligevel kan et dansk gennembrud i forståelsen af den sjældne sygdom komme til at hjælpe mange flere mennesker, som lider af sygdomme, der er karakteriseret ved ufrivillige bevægelser – eksempelvis epilepsi eller Parkinsons. Det skriver Videnskab.dk.

Sygdommene har nemlig det til fælles, at de alle sammen kan være forårsaget af defekte cellepumper. Derfor kan viden om pumperne ikke bare hjælpe den håndfuld mennesker, som lider af dystoni 12, men potentielt hjælpe millioner.

»Mange sygdomme har dystoni og ufrivillige bevægelser som en del af sygdomsdiagnosen. Derfor kan indsigt i selv en af de mere sjældne af sygdommene give en forståelse af, hvordan pumper i hjernecellerne fungerer. Den viden kan man på sigt bruge til at lave medicin, der kan afhjælpe symptomerne i en masse sygdomme,« fortæller lektor Karin Lykke-Hartmann fra Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet til Videnskab.dk.

Det nye studie er for nylig publiceret i det videnskabelige tidsskrift PLOS Genetics.

Læs også: Forskere slukker for natrium-kalium-pumpens strøm

En brik i et puslespil

Det nye studie er en brik i et puslespil til bedre at forstå dystoni.

Det fortæller overlæge og ph.d. Annemette Løkkegaard fra Bispebjergs Neurologiske Afdeling.

»Der er fundet mere end 25 gener, der giver dystoni. Kun en lille del af de patienter, der får dystoni, har en genetisk årsag. Men viden, der bygger på genetiske former, kan alligevel hjælpe os til at forstå dystoni-sygdommene, som hos mange mennesker ikke har en genetisk form,« siger Annemette Løkkegaard.

Annemette Lykkegaard har ikke deltaget i det nye studie, men hun arbejder på den hospitalsafdeling på Bispebjerg Hospital, der er Østdanmarks mest specialiserede i at tage sig af patienter med dystoni.

»Studiet hjælper os med at finde ud af, hvorfor en given mutation giver dystoni, og det er interessant. Vi får et indblik i, hvad der sker, når nervecellerne snakker sammen, og hvad der går galt i dystoni 12,« siger Annemette Løkkegaard.

Læs også: Parkinsons sygdom kan starte i maven

Overlægen er også glad for, at forskerne bag det nye studie tilsyneladende har haft succes med at skabe mus, som har de samme symptomer, som mennesker med dystoni 12 har.

»Hvis vi har en dyremodel, som vi kan bruge til at studere dystoni 12, bliver det meget nemmere at få større indsigt i sygdommen og på sigt udvikle medicin mod den og muligvis også andre relaterede sygdomme,« siger Annemette Løkkegaard.

Genetisk fejl smadrer pumpe i hjerneceller

Det nye studie viser, hvordan en genetisk defekt i dystoni 12-patienter gør, at cellepumpen med det mundrette navn 'natrium-kalium-pumpen' slet ikke fungerer korrekt i nogle specifikke hjerneceller.

Pumpen transporterer normalt natrium og kalium over hjernecellens membran (derved bliver der skabt et elektrisk potentiale over membranen, som cellerne kan bruge til at udføre en masse forskellige funktioner). Men med den genetiske defekt går den i stå og efterlader i stedet et hul i membranen, som protoner kan smutte gennem og forsure cellens indre miljø. Du kan læse resten af artiklen på Videnskab.dk.

Artiklen er publiceret i samarbejde med videnskab.dk

Mere som dette

Andre læser

Mest læste

Mest læste Finans

Giv adgang til en ven

Hver måned kan du give adgang til 5 låste artikler.
Du har givet 0 ud af 0 låste artikler.

Giv artiklen via:

Modtageren kan frit læse artiklen uden at logge ind.

Du kan ikke give flere artikler

Næste kalendermåned kan du give adgang til 5 nye artikler.

Teknisk fejl

Artiklen kunne ikke gives videre grundet en teknisk fejl.

Ingen internetforbindelse

Artiklen kunne ikke gives videre grundet manglende internetforbindelse.

Denne funktion kræver Digital+

Med et Digital+ abonnement kan du give adgang til 5 låste artikler om måneden.

ALLEREDE ABONNENT?  LOG IND

Denne funktion kræver Digital+

Med et abonnement kan du lave din egen læseliste og læse artiklerne, når det passer dig.

Teknisk fejl

Artiklen kunne ikke tilføjes til læselisten, grundet en teknisk fejl.

Forsøg igen senere.

Del artiklen
Relevant for andre?
Del artiklen på sociale medier.

Du kan ikke logge ind

Vi har i øjeblikket problemer med vores loginsystem, men vi har sørget for, at du har adgang til alt vores indhold, imens vi arbejder på sagen. Forsøg at logge ind igen senere. Vi beklager ulejligheden.

Du kan ikke logge ud

Vi har i øjeblikket problemer med vores loginsystem, og derfor kan vi ikke logge dig ud. Forsøg igen senere. Vi beklager ulejligheden.