Hjerteamyloidose: Den skjulte hjertesygdom

Amyloidose er en sjælden sygdom. Ikke kun fordi at få personer lider af den. Den er også underdiagnosticeret. Et øget fokus på sygdommen har gjort, at den i dag diagnosticeres hos langt flere patienter.

Ifølge klinisk professor og overlæge ved Hjertesygdomme ved Aarhus Universitetshospital, Steen Hvitfeldt Poulsen, har det ændret synet på sygdommen: ”Fra at være anset som en meget sjælden sygdom ændrer opfattelsen sig gradvist i disse år til, at hjerteamyloidose er en sygdom, der er mere hyppig end som så,” siger han til Kardiologisk Tidsskrift.

Hvad er hjerteamyloidose?

Hjerteamyloidose er en alvorlig hjertesvigtssygdom, hvor æggehvidestoffer aflejres i hjertet. De stoffer, som forårsager denne aflejring kaldes amyloid, og deraf kommer navnet. Når amyloid aflejres i hjertet gør det hjertet stift og det fungerer dårligere. Sygdommen er også kendt som ATTR-CM (Transthyretin Amyloid Kardiomyopati).

Der er to hovedtyper af ATTR-CM:

Den arvelige (hATTR-CM) skyldes en genetisk mutation og kan påvirke mænd og kvinder allerede i 50’erne. Den var tidligere kendt som Djurslandsygen, da den først blev undersøgt hos en familie fra Djursland i 1962 af den danske professor Henning Gøtzche.

Den mere almindelige type eller ”vildtype” (wtATTR- CM) er forbundet med aldring. Den påvirker overvejende mænd over 60 år.

En skjult lidelse

Nøjagtig diagnose af hjerteamyloidose kan være svært. En udfordring er, at patienter med hjerteamyloidose oplever symptomer, der er almindelige for hjertesvigt, såsom træthed og nedsat funktionsevne. Derfor kan sundhedspersonale og læger risikere at behandle hjertesvigtet, imens den underliggende årsag til det bliver overset.

Medicinsk diagnosticeres hjerteamyloidose indledningsvis ved EKG, men endeligt ved fund af amyloid-aflejringer i hjertet. Aflejringerne kan også forefindes i nyrerne eller i kroppens øvrige organer, afhængig af typen af amyloidose.

De hyppigste symptomer vil ofte være træthed, vægttab, hævede ben, åndenød eller udviklingen af karpaltunnelsyndrom.

Andre sygdomme findes først

Amyloidose er en tilstand, som findes i mange kliniske afskygninger, og det gælder også hjerteamyloidose. I de seneste år er den i højere grad blevet diagnosticeret i sammenhæng med andre sygdomme og lidelser.

Derfor ses den også som en skjult medspiller eller årsag til sygdomme som eksempelvis karpaltunnelsyndrom, hvor nerver i håndleddet bliver afklemt til stor gene for patienterne. Syndromet skyldes fortykket ledbånd på grund af aflejring af amyloid og giver håndledssmerter og føleforstyrrelser i hånd og fingre, som kan lindres ved operation. Dette syndrom kan være det første tegn på senere udvikling af hjerteamyloidose, og derfor vigtigt at nævne for sin læge.

”Op imod 40 procent af de patienter, som bliver opereret for karpaltunnelsyndrom, bliver 5-10 år senere diagnosticeres med hjerteamyloidose,” siger Steen Hvitfeldt Poulsen til Kardiologisk Tidsskrift.

Hurtig og korrekt diagnose er livsvigtig

Selv om mange flere tilfælde at sygdommen opdages i dag, så er det stadig livsvigtigt at diagnosticere sygdommen tidligt, så den rette behandling kan iværksættes:

”Uden specifik behandling har aktuelle data fra AUH vist, at 35 procent vil blive indlagt med hjertesvigt inden for det første år efter diagnosen er stillet og at antallet af indlæggelser øges i de efterfølgende år,” siger Steen Hvitfeldt Poulsen.

Behandlingen af patienter med amyloidose er udfordrende. Mange er multiorgan syge og skrøbelige i forhold til at tåle målrettet behandling. Men behandlingen er nødvendig.